Генетические заболевания суставов

Заболевание суставов: причины, диагностика, современные методы лечения

Согласно сухим цифрам статистики заболеваниями суставов страдает каждый третий человек. В наше время причин для возникновения этого недуга становится все больше и больше. С одной стороны, у некоторых людей болезни суставов развиваются в силу генетической предрасположенности пациента к ним или из-за нарушения обмена веществ в организме. С другой же стороны, есть и другие факторы, способствующие развитию этих заболеваний, свойственные как раз современности:

  • гиподинамия, отсутствие физической нагрузки в должном объеме приводит к ослаблению мышц и увеличению веса тела, соответственно, возрастает нагрузка на суставы, что вовсе не делает их здоровее;
  • плохая экология и неправильное питание становятся причинами аллергии, которая также может косвенно влиять на развитие воспалительных и дегенеративных процессов в суставах;
  • быстрый ритм жизни, выражающийся в отсутствии времени для похода к врачу.

Также пациент может просто недооценивать серьезность профессиональной врачебной помощи. Мы часто слышим (и говорим сами такие фразы): «Что я буду лечить такой пустяк, как ушиб? Сам заживет!» или «Хрустит состав? Ерунда, он же не болит!». В итоге такое безалаберное отношение к своему здоровью приводит к тому, что запущенные травмы провоцируют поражение суставных тканей.

На состояние суставов влияет и возраст пациента, ведь чем старше человек становится, тем больше «изнашивается» его опорно-двигательный аппарат и тем внимательнее следует относиться к своему здоровью, чтобы не пропустить признаки болезни.

«Суставные недуги» занимают первое место в мире среди болезней внутренних органов, которые в запущенной стадии могут приводить к временной нетрудоспособности и даже инвалидности! Поэтому ни в коем случае нельзя недооценивать их серьезность.

Поговорим подробнее о природе возникновения этих патологиях, проявлениях и методах лечения.

Принято разделять болезни суставов (и опорно-двигательного аппарата в целом) на две группы: воспалительные и дистрофические.

Воспалительные заболевания суставов — это, прежде всего, артриты: ревматоидный, туберкулезный, гонорейный, сифилитический, псориатический, метаболический, анкилозирующий спондилоартрит, синдром Рейтера.

Артритом называется воспаление сустава. Он обычно проявляется:

  • болью (которая становится особенно острой при движении),
  • ограничением подвижности сустава,
  • изменением формы сустава, припухлостью,
  • иногда покраснением кожи над суставом и повышением температуры тела.
  • Выделяют хронический артрит, развивающийся постепенно, и острый, который внезапно начинается и сопровождается сильной болью.

    К причинам развития артрита относят:

  • травмы (или многочисленные микротравмы),
  • аллергию,
  • некоторые инфекции,
  • нарушение в обмене веществ,
  • болезни нервной системы,
  • недостаток витаминов в рационе питания.
  • При диагностике артрита в основном применяется рентгенография (при уточнении диагноза – в нескольких проекциях, также томография и другие исследования).

    Определенные суставы подвержены разным видам артрита:

  • анкилозирующий спондилоартрит (или болезнь Бехтерева) поражает суставные ткани позвоночника и крестец;
  • ревматоидный артрит – стопы и кисти;
  • артрит при псориазе – межфаланговые суставы кистей.
  • Среди воспалительных заболеваний суставов отдельно можно выделить бурсит – воспаление околосуставной сумки, которое характеризуется накоплением воспалительной жидкости. Чаще всего причинами для его развития становятся именно травмы. Около сустава появляется припухлость, весьма болезненная при движении или пальпации, в области которой температура повышена. Функция конечности при бурсите может полностью нарушиться.

    Диагностировать заболевание при его поверхностной дислокации легко: под кожей прощупываются горячие, болезненные, округлые образования. При хроническом течении болезни образуются плотные, похожие на рубец «комочки» в ткани околосуставной сумки. При глубоком расположении бурсит диагностировать сложнее (необходимы рентген и ультразвуковое исследование). Рекомендуется прокол суставной сумки и исследование накопившейся там жидкости – иммунологическое и биологическое.

    Группа дистрофических заболеваний не менее обширна. Специалисты дегенеративно-дистрофические заболевания суставов называют артрозами.

    Артрозы – это заболевания, в ходе которых поражаются все элементы сустава: хрящ, связки, суставная оболочка, околосуставные мышцы и кость.

    Проявляются следующими симптомами:

  • болью в глубине сустава (при физической нагрузке увеличивается, в покое – уменьшается),
  • хрустом в суставах,
  • ограничением подвижности,
  • скованностью движений по утрам, сразу после пробуждения.
  • Для развития артроза существует несколько причин:

  • травмы и операции на суставах,
  • избыточный вес (и, как следствие, увеличение нагрузки на суставы),
  • уменьшение количества эстрогенов у женщин (в результате гормональных заболеваний или в период климакса и после него),
  • генетическая предрасположенность.
  • Для диагностики артроза необходимы не только рентгенографические исследования, но также анализ крови и околосуставной жидкости.

    Чаще всего встречаются:

  • гонартроз – заболевание коленного сустава,
  • коксартроз – дегенеративный процесс в тканях тазобедренного сустава,
  • плечелопаточный периартроз (или синдром «замороженного плеча») – болезненная скованность плечевых суставов и мышц в плечевом поясе (при тяжелом течении болезни больной даже не может сам поднести ложку ко рту, настолько сильна боль).
  • Среди методов лечения заболеваний суставов выделяют:

    • медикаментозный,
    • блокадный,
    • физиотерапевтический,
    • лечебную гимнастику,
    • метод мануальной терапии,
    • оперативный метод.
    • Медикаменты, которые назначаются больному при артрозах и артритах, обладают, в большинстве своем, действием, которое направлено лишь на снятие болевого симптома и воспалительной реакции. Таким образом, данные лекарства убирают лишь в какой-то мере болезненные проявления, но не борются с причиной заболевания. Это — анальгетики (в том числе наркотические), нестеродиные противовоспалительные средства, кортикостероиды, психотропные препараты, и миорелаксанты. Часто применяются мази и растирки для наружного применения.

      При блокадном методе обезболивающий аппарат вводится напрямую в очаг болезненности – в так называемые триггерные точки в суставах, а также в места нервных сплетений.

      В рамках физиотерапии можно достичь следующих результатов: прогревающие процедуры уменьшают утреннюю скованность, ультразвук производит микромассаж пораженных тканей, электростимуляция улучшает питание сустава.

      Пораженные заболеванием суставы нуждаются в движении, поэтому под руководством врача нужно выбрать программу упражнений лечебной физкультуры и определить их интенсивность.

      В последние годы в лечении заболеваний суставов всё большей популярностью пользуется мануальная терапия, так как в ее рамках налицо тенденция перехода от силовых методов к мягким, щадящим, которые идеально подходят для работы с патологически измененными околосуставными тканями. Техники мануальной терапии задействуют рефлекторные механизмы, воздействие на которые улучшает обмен веществ в пораженных элементах сустава и замедляет дегенеративные процессы в них. С одной стороны, эти техники снимают боль (уменьшают неприятный симптом заболевания), с другой стороны, способствуют регенерации, запускают восстановительные процессы в больном органе. Если учесть, что мануальная терапия фактически не имеет побочных эффектов и не приводит к осложнениям, если учтены все противопоказания и лечение выполняется опытным специалистом, то понятно, почему на сегодняшний день она настолько актуальна как метод борьбы с заболеваниями суставов.

      Перед сеансами мануальной терапии часто используется массаж в качестве подготовительной процедуры: он разогревает мышцы и снижает напряженность.

      Хирургическое лечение показано только в безнадежных, крайне запущенных случаях. Однако прежде же, чем обратиться к операции, стоит тысячу раз подумать: во-первых, хирургическое вмешательство – это всегда шок для организма, а во-вторых, иногда артрозы как раз и являются следствием неудачно проведенных операций.

      В настоящее время появилась возможность вылечить заболевания суставов, а не только на время облегчить состояние пациента. Главное, не запускать болезнь и не пытаться заниматься самолечением, при первых же симптомах следует обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и подберет индивидуальный курс лечения. Современные щадящие методы лечения – массаж и мануальная терапия – позволят вернуть свободу движений и улучшить качество жизни, не доводя дело до операции или зависимости от наркотических обезболивающих препаратов.

      И в заключение, не следует забывать о том, что правильно питаясь и обеспечивая собственному организму физическую нагрузку в достаточном объеме, Вы поможете своим суставам оставаться здоровыми, а они в свою очередь, позволят Вам свободно и легко двигаться.

      Наследственные системные заболевания скелета:

      — генетические аспекты ортопедической патологии, классификация, виды заболеваний (спондилоэпифизарная дисплазия, множественная эпифизарная дисплазия, псевдоахондроплазия,диастрофическая дисплазия,врожденная спондило­эпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, метафизарные хондродис-плазии,множественная экзостозная хондродисплазия, несовершенный остеогенез, че-репно-ключичная дисплазия, хондроэктодермальная дисплазия, фиброзная остеодис-плазия, спондилометафизарная дисплазия Козловского, диафизарная дисплазия, син­дром Ларсена, ювенильный идиопатический остеопороз, локальные формы физарных дисплазий, дисплазия шейки бедренной кости, дисплазия вертлужной впадины, диспла­зия шейки плеча, дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости (болезнь Маделунга),

      2. Врожденные деформации шеи:

      — синдром Клиппель-Фейля, шейные ребра

      — кривошея (врожденная мышечная кривошея, костные формы кривошеи, дифференци­альная диагностика с другими формами кривошеи).

      3. Врожденные деформации грудной клетки:

      — воронкообразная грудная клетка (классификация),

      — килевидная грудная клетка, плоская грудная клетка, расшепление грудной клетки, дефекты и сращение ребер, аномалия развития грудных мыщц, врожденные наследственные синдромы.

      4. Патология позвоночника:

      — особенности детского позвоночника и их клиническое значение, пороки осанки, аномалия развития позвоночника (клиновидные позвонки и полупозвонки, нарушение сегментации позвоночника, блокирование позвонков, spina bifida, сакрализация и люм-бализация — переходный пояснично-крестцовый позвонок, аномалия суставных отрост-вок, sacrum acutum).

      — Сколиоз и кифоз

      — Остеохондроз (шейного, грудного, поясничного отделов) позвоночника, грыжи межпозвоночного диска

      — Спинальные стенозы, спинальные синдромы: оценка и лечение: анатомические особенности спинного моз­га; синдром полного перерыва спинного мозга; синдром поражения передних и цен­тральных отделов спинного мозга; ушиб разных отделов спинного мозга; синдром по­ражения нервных корешков и конского хвоста спинного мозга; синдром повреждения дугоотросчатого сустава; растяжение крестцово-подвздошного сочленения.

      — Инфекционные поражения позвоночника: гнойный спондилит; туберкулёзный спон­дилит; инфекция межпозвоночных дисков, остеоартрит позвоночника

      — Остеопороз. Этиология, клиника, диагностика, лечение.

      — Сакроилеит, спондилёз, спондилолиз и спондилолистез.

      5. Патология верхней конечности:

      — родовые повреждения плечевого сплетения у детей, стенозирующие лигаментиты кисти (стенозирующий лигаментит пальцев,

      болезнь Де Кервена, синдром запястного канала), болезнь Дюпюитрена — ладонный фиброматоз

      — аномалии развития кисти: олигодактилия, полидактилия, синдактилия, врожденная косорукость: лучевая и локтевая.

      — Привычный вывих плеча

      6. Патология нижних конечностей:

      — врожденный вывих бедра (особенности формирования тазобедренного сустава в норме, возрастные изменения размеров проксимального отдела бедренной кости и вертлужной впадины, особенности строения диспластических тазобедренных суставов,

      клиника и диагностика врожденного вывиха бедра, профилактика врожденного вывиха бедра, консервативное лечение у детей до 3 лет, предоперационное обследование, хирургическое лечение), эпифизеолиз

      — асептический некроз головки бедренной кости

      — врожденные заболевания коленного сустава (врожденный вывих надколенника, дольчатый надколенник, врожденный вывих голени в коленном суставе), врожденные пороки развития голени (врожденные ложные суставы костей голени у детей, врожденные пороки развития костей голени у детей — классификация и лечение)

      — системные заболевание скелета, варусная деформация большеберцовой кости у детей и подростков- болезнь Блаунта

      — врожденная косолапость и другие пороки развития стоп у детей (врожденная косолапость — формы заболевания, дифференциальная диагностика, лечение и реабилитация; врожденные деформации переднего отдела стопы; врожденная плосковальгусная деформация стопы), деформации и ортопедические заболевания стоп (статические деформации стоп и связанные с ними заболевания, деформации стоп на почве травм и заболеваний).

      7. Патология суставов:

      — артрогриппоз, ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева,

      — деформирующий артроз (коксартроз, гонартроз, деформирующий артроз голеностопного сустава и суставов стопы, деформирующий артроз суставов верхней конечности)

      — нейрогенная артропатия, хондроматоз суставов, пигментированный ворсинчато-узловой синовит, околосуставные поражения (плечелопаточный периартрит, эпикондилит, стилоидит).

      8. Эндопротезирование крупных суставов:

      — эндопротезирование тазобедренного сустава, головки бедренной кости,тотальное эн­допротезирование тазобедренного сустава;

      — эндопротезирование коленного сустава,

      — эндопротезирование голеностопного сустава,

      — ошибки и осложнения (при тотальном эндопротезировании тазобедренного сустава, асептическая нестабильность, другие осложнения).

      9. Последствия полиомиелита:

      паралитические деформации тазобедренного сустава, коленного сустава, стопы, ко­нечности,

      поражение мыщц туловища.

      10. Детские церебральные параличи.

      Остеохондропатии (остеохондропатия позвоночника — болезнь Шоермана-Мау и юно­шеский кифоз; остеохондропатия тазобедренного сустава у детей — болезнь Легга-Кальве-Пертеса; остеохондропатия бугристости большеберцовой кости — болезнь Ос-гуда-Шлятера; остеохондропатия тела позвонка — болезнь Калъве — плоский позвонок; остеохондропатия бугра пяточной кости; остеохондропатия ладьевидной кости сто­пы — болезнь Келера I; остеохондропатия головки плюсневой кости — болезнь Келера II; Остеохондропатия надколенника — болезнь Синдинга-Ларсена, Остеохондропатия по­лулунной кости кисти — болезнь Кинбека, Остеохондропатия грудинного конца ключи­цы, Рассекающий остеохондроз суставных поверхностей — болезнь Кёнига), Рахит ирахитоподобные заболевания у детей (Витамин D-зависимый рахит, Витамин D-резистентныйрахит, болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный аци­доз, оперативное лечение рахитоподобных заболеваний),

      Метаболические остеопатии (системный остеопороз, остеомаляция, гиперфосфата-зия),

      12. Воспалительные и паразитарные поражения костей:

      острый гематогенный остеомиелит, деформации костей и суставов после гематоген­ного остеомиелита у детей;

      13. Опухоли опорно-двигательного аппарата:

      костеобразующие доброкачественные опухоли (остеома, остеобластома,); хрящеобразующие опухоли (хондрома, хондробластома, хондромиксоидная фиброма); сосудистые опухоли (гемангиома кости);

      другие соединительнотканные опухоли (десмопластическая фиброма — десмоид и дес-моидная фиброма; липома кости;

      прочие опухоли (хордома; адамантинома длинных трубчатых костей; неврилеммо-ма(шваннома, невринома) нейрофиброма кости);

      опухолеподобные поражения (аневризмалъная киста кости, экзостозная хондродиспла-зия, фиброзная дисплазия, эозинофильная гранулема);

      костеобразующие злокачественные опухоли (остеосаркома-остеогенная саркома); хрящеобразующие злокачественные опухоли (хондросаркома, мезенхимная хондросар-кома);

      костномозговые злокачественные опухоли (саркома Юинга, ретикулосаркома); другие соединительнотканные злокачественные опухоли (фибросаркома, злокачест-векнная гистиоцитома).

      Основы законодательства о здравоохранении и директив­ные документы, определяющие деятельность органов и уч­реждений здравоохранения;

      Общие вопросы организации ортопедо-травматологической службы в стране; организации работы травматологического отделения в стационаре и травматологического пункта, до­кументацию ортопедо-травматологического кабинета поли­клиники.

      Заболевание суставов

      При заболевании суставов пациент жалуется на огромное количество неприятных ощущений. Болезни суставов считаются одними из самых древних человеческих проблем. Они нередко становятся причиной инвалидности человека. Согласно статистике, сегодня каждый 3 человек на планете страдает от заболеваний, связанных с суставами.

      Все поражения суставов невоспалительного характера носят название «артрозы», а воспалительного характера — «артриты». Врачи предупреждают о том, что очень важна профилактика заболеваний суставов.

      Каковы причины недугов

      Причины, которые могут вызвать заболевания суставов, весьма разнообразны. Их можно обобщить следующим списком.

      Сопутствующие недуги. Зачастую проблемы с суставами возникают на фоне нарушения кровоснабжения тканей вокруг сустава, опорно-двигательной системы, эндокринной и ферментативной систем. В этом случае для того, чтобы избавиться от неприятных симптомов, врачи в первую очередь направляют все усилия на устранение основного заболевания.

      Аутоиммунное заболевание. Иммунные клетки атакуют собственные ткани. Такое состояние чаще всего становится причиной ревматоидного артрита.

      Наследственная предрасположенность. Медики утверждают то, что есть определенная связь между генетикой и появлением проблем с суставами. Если хотя бы один из родителей страдает от суставных болезней, то существует большой риск того, что данные проблемы возникнут и у малыша в будущем. В этом случае развиваются семейные заболевания.

      Переохлаждение. Резкий холод может отрицательно сказаться на состоянии тканей хрящей.

      Избыточный вес. Оказывает большое воздействие на суставы, что в дальнейшем приводит к нарушению их функций.

      Пожилой возраст. Согласно статистике, в большинстве случаев заболевания суставов развиваются у людей пожилого возраста. В этом нет ничего удивительного, ведь в старости хрящи и суставы теряют возможность сопротивляться нагрузкам и начинают разрушаться. Однако сразу следует отметить, что пожилой возраст не является основной причиной появления неприятных симптомов. Старость — это всего лишь группа риска.

      Травмы. Повреждения суставов такого типа могут появиться у любого человека, вне зависимости от его пола и возраста. К травмам можно отнести удары, вывихи, растяжения.

      Малоподвижный образ жизни и слишком усиленные физические нагрузки. Врачи предупреждают о том, что если человек весь день занят малоподвижной работой, а вечером нагружает свой организм физическими нагрузками, то существует риск появления болезней суставов. Резкая смена активности приводит к перегрузке суставов конечностей и к их воспалению.

      Существуют и другие факторы, которые могут привести к вышеописанной проблеме: плохое состояние экологии, неправильное питание, хронический стресс, неблагоприятный климат. Какие бы ни были причины заболевания суставов, важно вовремя обратить на них внимание и записаться на консультацию к профессионалу.

      Общие симптомы заболеваний

      При появлении проблем с суставами пациенты в большинстве случаев жалуются на следующие симптомы:

    • Болевой синдром, который может возникать во время и после физических нагрузок и в состоянии покоя. В большинстве случаев боль возрастает в ночное время суток. Резкие и внезапные боли чаще всего указывают на наличие таких недугов, как подагра и артрит.
    • Ограничение подвижности больного сустава и его скованность.
    • Местные изменения. В этом случае в пораженной области появляются покраснения кожных покровов, повышенная температура тела, нарушение чувствительности, припухлость и деформация хрящевой и костной ткани.
    • Также при вышеописанных проблемах могут появиться такие симптомы, как заклинивание и хруст во время движения.
    • Следует отметить, что симптоматика может различаться в зависимости от вида заболевания суставов. Выяснить основную причину появления неприятных симптомов можно только после тщательнейшей диагностики.

      Информация об артритах

      Артрит объединяет огромное количество недугов. Как сказано выше, под артритами подразумевают заболевания воспалительного характера, при которых происходит поражение внутренней оболочки суставов. Симптоматика разных видов артритов может различаться, но всем им свойственны такие симптомы, как боль, покраснения, ограниченная подвижность и припухлость в области пораженного сустава. Чаще всего чувство дискомфорта появляется в утреннее время суток.

      Причинами таких болезней чаще всего являются чрезмерные и постоянные нагрузки на суставы, наследственная предрасположенность, нарушение нормального обмена веществ, аллергические реакции и некоторые инфекции.

      Классификация артритов зависит от количества пораженных суставов.

      Врачи выделяют моноартриты, в этом случае речь идет о воспалении 1 сустава, и полиартриты: воспаляется сразу несколько суставов. По характеру протекания выделяются острые артриты. Они развиваются очень стремительно и сопровождаются повышенной температурой и сильными болями. При неправильной терапии острый артрит может перейти в хроническую форму, которая постоянно развивается и протекает медленно.

      Медики выделяют несколько групп артритов.

      Инфекционные. В этом случае поражаются крупные суставы ног, рук и пальцев. Основными причинами развития такого инфекционного заболевания являются бактериальные и вирусные инфекции. Данный недуг может развиваться на фоне других заболеваний. Чаще всего речь идет о туберкулезе, болезни Лайма, гонореи. Также нередко данный вид артрита может возникать после серьезной травмы в виде осложнения. Ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева и болезнь Стилла — самые часто встречаемые инфекционные артриты. Системные заболевания суставов включают ревматоидный артрит. Данный недуг может появиться в любом возрасте как у женщин, так и у мужчин. Но чаще всего он поражает женщин от 25 до 55 лет. Данному заболеванию свойственно опухание, воспаление и болевой синдром в кистях, особенно в мелких суставах пальцев. Также неприятные ощущения могут возникнуть в области коленей, локтей, запястий, стопы и плеча. Нередко ревматоидный артрит сопровождается бессонницей и общей слабостью.

      Невоспалительное заболевание суставов. К таким недугам можно отнести остеохондроз, подагру и охроноз. Во время подагры наблюдается накопление солей мочевой кислоты. Чаще всего от данного недуга страдают мужчины среднего возраста. Поражаются, как правило, суставы голеней и коленей. Нередко к развитию подагры приводит злоупотребление алкогольными напитками и неправильное питание. Данному заболеванию свойственны довольно яркие симптомы: сильный и быстро нарастающий болевой синдром, повышенная температура, покраснение кожных покровов и невозможность двигать больным суставом.

      Травматические артриты. Возникают после травмы любого вида.

      Артриты, развивающиеся на фоне других серьезных болезней.

      Не вовремя вылеченные артриты могут стать причиной инвалидности, поэтому игнорировать неприятные симптомы ни в коем случае нельзя.

      Информация об артрозах

      Под артрозами подразумевают дистрофические заболевания суставов, которые приводят к их разрушению. Врачи выделяют несколько основных видов артрозов:

    • Артроз плечевого сустава. Это хроническое прогрессирующее заболевание суставов плеча. Появляются неприятные ощущения, связанные с дистрофией хряща. Со временем хрящевые поверхности суставов становятся шероховатыми. Основные симптомы артроза плеча: ограничение подвижности сустава и сильная боль, увеличивающаяся во время усиленных нагрузок.
    • Дегенеративные заболевания суставов включают спондилоартроз. В этом случае поражаются мелкие суставы позвоночника. Неприятные симптомы, как правило, локализуются в шейной и поясничной области. Существует множество причин, которые могут привести к развитию спондилоартроза. Основными из них являются слишком большие нагрузки на позвоночник, его травмы и нарушения нормального обмена веществ. В первую очередь теряет свою эластичность хрящ сустава. После этого поражаются суставная сумка и околосуставные участки кости. В конечном счете образуются костные шиповидные выросты, которые становятся причиной сильных болей в позвоночнике.
    • Дегенеративно дистрофические заболевания суставов включают коксартроз. Поражаются тазобедренные суставы. В первую очередь происходит истончение и фрагментация суставного хряща.
    • Гонартроз. Данная болезнь локализуется в области коленей.
    • Правильное лечение недугов

      Лечение суставов может проводиться различными средствами, в зависимости от конкретной патологии. Традиционно их можно разделить на консервативные методы лечения, хирургическое вмешательство и народные рецепты. Какими именно методами лечить тот или иной недуг, решает лечащий врач после тщательнейшей диагностики.

      Лечение болезней суставов может осуществляться следующими препаратами:

    • Этиотропными. В этом случае активные вещества лекарственных средств воздействуют на основную причину заболевания. Так, например, при аутоиммунных реакциях врачи, как правило, выписывают стероидные гормоны, а при инфекционном заболевании — антибиотики.
    • Симптоматическими. Такие средства направлены на устранение симптомов недуга. Среди них наибольшей популярностью пользуются противовоспалительные препараты, которые замедляют процесс воспаления и уменьшают болевой синдром.
    • Лечить гнойные заболевания костей и суставов можно несколькими формами активных веществ:

    • Таблетками, которые принимаются внутрь.
    • Специальными концентрациями препаратов в ампулах. В этом случае лекарства вводятся непосредственно в суставную полость.
    • Растворами для инъекций.
    • Если сильные лекарственные препараты не справляются с недугом, то врачи решаются на хирургическое вмешательство. Чаще всего проводится артродез, во время которого происходит фиксация сустава в заданном положении и артропластика — восстановление двигательной функции. В особо тяжелых случаях проводится замена сустава на искусственный.

      Дополнительные моменты

      Как сказано выше, справиться со многими болезнями суставов могут помочь народные средства, например, такие:

      1. 50 гр камфоры надо смешать с 100 гр яичного белка, 50 гр горчицы и 500 мл водки. Средство должно настаиваться на протяжении 2-3 часов. Полученную массу необходимо втирать в пораженные места каждый вечер до полного исчезновения неприятных симптомов.
      2. 300 гр мелко нарезанного каштана надо поместить в стеклянную 500 гр бутылку и залить водкой. Полученную смесь надо поместить в темное место на 14 дней. Ежедневно массу следует встряхивать. Готовую смесь каждый вечер надо втирать в больные места. Курс лечения не должен длиться менее 1 года. Такое лекарство в разной степени поможет справиться со многими недугами суставов.

      Для того чтобы не пришлось тратить огромное количество времени, сил и нервов на лечение болезней суставов, необходимо вовремя заниматься профилактикой таких болезненных состояний, которая подразумевает правильное питание, умеренные физические нагрузки и своевременное лечения заболеваний.

      / Генетические заболевания

      Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)

      Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

      Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений. Преимущественно эта болезнь наследуется по доминантному признаку и вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Марфана может появляться в умеренной и тяжелой формах. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие, с длинными конечностями и длинными худыми пальцами. Наиболее серьезными осложнениями болезни является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо. Кроме функций связующего белка, который служит опорой для ткани за пределами клетки, белок фибрилин связывается с другим белком, вследствие чего образуется трансформирующий фактор роста бета (TGF-?). TGF-? имеет негативное влияние на сосудистый тонус гладких мышц и нарушает развитие целостного внеклеточного матрикса. Еще одной причиной развития болезни вследствие мутации гена ответственного за синтез фибрилина, сегодня ученые называют накопление избыточного количества TGF-? в легких, клапанах сердца и в аорте, что ослабляет ткани и вызывает симптомы болезни Марфана. Поскольку блокаторы рецепторов ангиотензина уменьшают количество TGF-?, что было продемонстрировано с помощью фармакологических средств, блокирующих функцию этих рецепторов (напр. лозартан и др.). В небольшом клиническом исследовании с участием молодых людей с тяжелой формой болезни Марфана, применявшие блокаторы рецепторов к ангиотензину II у некоторых пациентов действительности рост аорты существенно сократился, и соответственно риск тяжелых сердечнососудистых осложнений снизился. Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки. Ген, который вызывает болезни был впервые обнаружен Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (Нью-Йорк) в 1991 г. Симптомы

      Хотя нет никаких уникальных симптомов болезни Марфана, однако, сочетание таких признаков как длинные конечности, дислокация хрусталика, аневризма корня аорты, вполне достаточно для того, чтобы с уверенностью поставить диагноз. Однако, более чем 30 других клинических признаков, связанные с исследуемым синдромом. Большинство из них характеризуются изменениями скелета, кожи и суставов. Существует также сравнительно высокая вероятность того, что в разных семьях наблюдаться идентичные мутации.

      Поражение костной системы

      Большинство видимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой. У многих людей с синдромом Марфана рост значительно выше среднего. Некоторые из них имеют длинные конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног (арахнодактилия).Кроме диспропорций развития конечностей и чрезмерного роста болезнь Марфана вызывает и другие нарушения в функционировании костной системы. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже (стрии). У некоторых пациентов может появляться боль в суставах, костях и мышцах. Также у больных с синдромом Марфана иногда возникают расстройства или нарушения речи (через высокое небо и малые размеры челюсти). Ещё существует вероятность развития остеоартрита в раннем возрасте.

      Нарушение функций глаз и зрения

      Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии — инфероназальний (вниз и внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому. Система кровообращения

      Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) — это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана. Часто у пациентов, из-за нарушения кровообращения конечности (руки, ноги) холодные. Причинами для дальнейших обследований такого пациента может быть присутствие шумов в сердце, изменения на ЭКГ (электрокардиограмма) или присутствие симптомов стенокардии. Одной из причин регургитации (движения крови в противоположную сторону нормального направления), которая возникает из-за пролапса аортального или митрального клапанов сердца, можно назвать кистозную медиальную дегенерацию клапанов, которая возникает из-за влияния болезни Марфана. Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширенная аорта или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты). Однако, иногда, очевидных проблем с сердечной системой не наблюдается, но ослабление соединительной ткани (через кистозную дегенерацию средней стенки сосудов — медии) вызывает аневризму или расслоения восходящей части аорты, что требует хирургического лечения. Расслоение аорты часто сопровождается болями в спине или груди и приводит к возникновению ощущения надрыва. Через нарушение функциональности соединительной ткани (что является патогенетическим механизмом развития синдрома Марфана) увеличивается частота случаев, при которых искусственный митральный клапан не приживается в организме больного. Именно поэтому необходимо проявлять чрезвычайную осторожность при лечении клапанов сердца. Предпочтение следует отдавать таким мерам, которые направлены на восстановление функциональности больного клапана, а не на немедленную его замену. Во время беременности у женщин с синдромом Марфана, даже при отсутствии видимых отклонений в работе сердечно-сосудистой системы, высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Во многих случаях возможны естественные роды без осложнений, однако, лишь после исчерпывающего медицинского обследования и оценки всех возможных рисков. Влияние на лёгкие

      Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного. Кроме этого, синдром Марфана может быть связан с такими заболеваниями легких как апноэ во сне (это прекращение вентиляции легких во время сна, более чем на 10 секунд) и другими идиопатическими (с неустановленной причиной) обструктивными болезнями легких. Влияние на центральную нервную систему Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качество жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка — мембраны, которая окутывает спинной мозг. В течение длительного времени симптомы дуальной ектазии (боль в пояснице, в ногах, в области живота и таза, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головная боль) могут не проявляться. Или же резко исчезают, когда человек лежит на плоской ровной поверхности, на спине. При болях такого типа врачи обычно назначают рентген поясничного отдела позвоночника, хотя, как правило, дуральную ектазию невозможно заметить с помощью рентгена на ранних стадиях. Именно поэтому, ухудшение симптомов и отсутствие, какой либо другой причины боли создает необходимость проведения исследования с помощью магнитно резонансной томографии (МРТ) поясничного и крестцового отделов позвоночника. Дуральную ектазию, которая вызывает такие симптомы, будет хорошо видно на вертикальном изображении МРТ. Она будет иметь вид расширенных отростков, которые направлены к поясничным позвонкам. Другие неврологические проблемы, связанные с синдромом Марфана — это дегенеративные заболевания междупозвоночных дисков и костей спины. Также синдром Марфана является важным фактором вызывающим развитие дисфункции автономной нервной системы. Патогенез заболевания

      Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 (15 хромосома), который кодирует гликопротеин фибрилин-1, являющийся компонентом внеклеточного матрикса. Белок фибрилин-1 имеет важное значение для правильного формирования внеклеточного матрикса, играет определенную роль при биогенезе и влияет на функционирование эластичных волокон. Кроме того, внеклеточный матрикс обеспечивает структурную целостность соединительной ткани, и играет роль резервуара для факторов роста (класс небольших природных пептидов и белков), главной целью которых является стимулирование роста клеток. Эластиновых волокон очень много во всем организме человека, но сконцентрированы они в основном в аорте, связках, в частности в цинновой связке (особая связка, с помощью которой хрусталик прикрепляется к цилиарному телу), именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Марфана больше всего. Для изучения механизма развития болезни Марфана была взята так называемая трансгенная мышь в организме которой в единственном экземпляре находился мутированный фибрилин-1 (мутации были аналогичны тем, которые происходят при изменении гена, кодирующего этот гликопротеин), который, как известно, является причиной развития синдрома Марфана. Этот вид мышей позволит изучить патогенез синдрома Марфана, ведь их черты болезни аналогичны человеческим. У мышей снижение нормального уровня фибрилина-1 приводит к развитию расстройств, связанных с болезнью Марфана. Синдром Марфана существенно влияет на трансформирующий фактор роста бета (TGF-?). Ведь фибрилин-1, косвенно связывает неактивную форму TGF-?, будто поглощая ее, что в свою очередь приводит к снижению биологической активности этого фактора. Согласно простейшей схеме развития болезни Марфана, можно предположить, что снижение уровня фибрилина-1 приводит к увеличению количества TGF-?- из-за недостаточного его поглощения. И, хотя не доказано, что повышение уровня TGF-? приводит к возникновению патологий, связанных с синдромом Марфана, но, как известно, вследствие воспалительной реакции освобождения протеаз происходит постепенное ухудшение функциональности эластиновых волокон и других компонентов внеклеточного матрикса. Достоверность данной гипотезы было подтверждена после открытия подобного синдрома с названием Синдром Лойса-Дитца (Syndrome Loeys-Dietz), который развивается при участии гена TGF-?R2 (3 хромосома), кодирующего рецептор к TGF-?. Через схожие клинические признаки эти два заболевания часто путают между собой. Диагностика

      Критерии, согласно которым диагностируют болезнь Марфана, были согласованы на международном уровне в 1996 году. Диагностика синдрома Марфана базируется на историях семей и на сочетании основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности. Например — четыре нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата сочетаются с патологиями других органов (органов системы зрения или сердечно-сосудистой системы) у одного человека — что может быть вероятным признаком синдрома Марфана. Ниже перечисленные признаки могут быть вызваны болезнью Марфана, или могут возникнуть у людей, в которых любые нарушения отсутствуют: • аневризма аорты или ее расширения; • арахнодактилия; • гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ); • двустворчатый аортальный клапан; • кисты; • кистозный медиальный некроз; • дефекты перегородок сердца; • дуальная ектазия; • ранняя катаракта; • ранняя глаукома; • ранний остеоартрит; • вывих хрусталика; • эмфизема легких; • колобома радужной оболочки; • плоскостопие; • рост — выше среднего; • учащенное сердцебиение; • грыжа; • дисплазия суставов; • кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника. • пролабирование клапанов сердца; • неправильный прикус; • микрогнатия (маленькая нижняя челюсть). • пролапс митрального клапана; • миопия (близорукость); • обструктивные болезни легких; • остеопения (пониженная плотность костной ткани); • воронкообразное или килевидное искривление грудной клетки; • пневмоторакс (коллапс легких); • отслоения сетчатки; • сколиоз; • синдром апноэ; • появление растяжек без причины (не от беременности, синдрома Кушинга или ожирения); • нарушение роста зубов; • узкое, худое лицо; • артроз нижнечелюстного сустава.

      Дифференциальная диагностика Следующие заболевания имеют похожие на синдром Марфана признаки и симптомы, а поэтому с ними следует дифференцировать это заболевание: • врожденные конрактурная арахнодактилия или синдром Билса; • синдром Елерса-Данлоса; • гомоцистонурия; • синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz); • MASS фенотип (отклонение, которое включает в себя пролапс митрального клапана, скелетные аномалии и участки субатрофии кожи); • синдром Шпринтцена — Гольдберга. • синдром Стиклера; • множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

      На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты. Регулярные обзоры у кардиолога необходимые для контроля за состоянием здоровья сердечных клапанов и аорты. Цель лечения заключается в замедлении процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных сокращений (для чего могут быть использованы, например бета блокаторы) и снижения кровяного давления. Для его минимизации без снижения частоты сердечных сокращений, используют ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II (также известные под названием блокаторы рецепторов ангионтензина или Сартана). Если диаметр расширение аорты становится существенным и развивается аневризма аорты, то это может стать причиной расслоения или разрыва аорты, или же приводит к недостаточности аортального или иного клапана. В таком случае необходимо проводить операцию (возможным, является трансплантация аортального клапана или проведения процедур для сохранения функциональности существующего клапана). Хотя хирургическая пересадка аорты, как и любая операция на сосудах достаточно серьезная задача, однако большинство из них можно считать успешными, если пациент добровольно и вовремя соглашается на сделку. Операция в ситуации острого расслоения аорты или ее разрыва значительно опаснее и сложнее. Своевременным считается проведения операции на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога. На сегодняшний день все более распространенными становятся операции, с помощью которых осуществляется лечение клапанов. Также все более распространенными становятся методы лечения других сердечнососудистых заболеваний (нисходящей аневризмы грудной аорты и аневризмы других кровеносных сосудов). Именно поэтому, больные синдромом Марфана сегодня живут дольше, чем раньше. Нарушение деятельности скелетной системы и системы зрения вследствие влияния болезни Марфана также серьезные, хотя и не опасны для жизни. Эти симптомы лечатся в обычном режиме, с помощью различных видов болеутоляющих средств или миорелаксантов. Очень важной в этом случае является работа физиотерапевта, который применяет TENS терапию (лечение током), ультразвук и различные способы улучшения деятельности скелетной системы, оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни.

      Физиотерапевт может также помочь улучшить функциональность опорно двигательной системы и уменьшить травматизм у лиц с болезнью Марфана. Для коррекции килевидного или воронкообразного искривления грудной клетки на западе применяются так называемые «Nuss»-процедуры. Так как очень часто болезнь Марфана приводит к патологиям позвоночника, то любое хирургическое вмешательство при осуществлении операции пациента с синдромом Марфана требует тщательного планирования и детальной визуальной диагностики различных отклонений современными методами. Лечение спонтанного пневмоторакса, зависит от объема воздуха в плевральной полости и является уникальным для каждого больного. Если пневмоторакс незначительный, то его можно вылечить без активного вмешательства в течение одной-двух недель. Если же пневмоторакс постоянно повторяется, то больному может быть необходимо хирургическое вмешательство на грудной клетке. Для лечения пневмоторакса среднего размера нужно поставить грудной дренаж на несколько дней, конечно лечение должно осуществляться квалифицированным врачом. Если же пневмоторакс большой, то, вероятно, будет предоставлена быстрая медицинская помощь, в виде неотложной декомпрессии. После исследования проведенного на мышах в лабораторных условиях было предположено, что антагонист рецепторов ангиотензина II лозартан, который, вероятно, блокирует активность TGF-бета, может замедлить или остановить развитие аневризмы аорты у больных с синдромом Марфана. Для сравнения эффекта действия лозартана и атенолола на аорту больных синдромом Марфана в 2007 году началось масштабное клиническое испытание под эгидой Национального института здоровья (США; http://www.nih.gov/. деятельность которого координируется Университетом Джона Хопкинса http://www.jhu.edu/). Также для помощи людям с синдромом Марфана и членам их семей действуют специализированные клиники и медицинские центры, проводятся генетические консультации. Эпидемиология

      Синдромом Марфана болеют как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных. Синдром Марфана — это пример доминирующей негативной мутации и гаплонедостаточности. Вызванной переменной экспрессивностью, тогда как неполная пенетрантность на сегодня не является хорошо задокументированной. Известные люди с болезнью Марфана • Остин Карлайл, вокалист хардкор-группы Of Mice & Men; • Брэдфорд Кокс, фронтмен группы Deerhunter and Atlas Sound; • Фло Хайман, серебряный призер Олимпийских игр с волейбола среди женщин (1984), скоропостижно скончалась во время матча из-за расслоения аорты; • Джонатан Ларсон, автор и композитор мюзикла «Аренда», умер от расслоением аорты накануне премьеры «Аренды» за пределами Бродвея. • Джоуи Рамон, певец панк-рок группы Ramones. • Винсент Щиавелли, актер; • сэр Джон Тавенер, современный британский композитор

      Генетические заболевания суставов

      Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация Читать запись полностью »

      Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, Читать запись полностью »

      Синдром Тричера Коллинза

      Синдром Тричера Коллинза — это сугубо генетически зависимое заболевание, которое является подвидом общего семейства заболеваний-дизостозов: врожденного нарушения в развитии костных структур. Под словом дизостоз подразумевают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, особенно тех, которые при Читать запись полностью »

      Синдром Денди-Уокера — это заболевание, в основе развития которого лежат дефекты некоторых отделов головного мозга, которые появляются ещё в период внутриутробного развития ребенка. Синдром Денди-Уокера является достаточно редким, его частота встречаемости — 1 случай Читать запись полностью »

      Гигантизм – это заболевание, характеризующееся таким клиническим синдромом, который возникает в результате повышенной продукции соматотропного гормона в детстве или юношестве, а также проявляется достаточным увеличением тела, особенно в длину. Существует также парциальный или частичный гигантизм, который развивается Читать запись полностью »

      Синдром Элерса-Данлоса

      Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Читать запись полностью »

      Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, Читать запись полностью »

      Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

      Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта – заболевание, проявляющееся врождённой патологией в строении сердца. Эта сердечная аномалия характеризуется антесистолией одного желудочка, после чего образуется реципрокная атриовентрикулярная тахикардия, которая проявляется трепетанием и мерцанием предсердий, в результате возбуждения по дополнительным Читать запись полностью »

      Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Читать запись полностью »

      Оксалурия (с греч. oxalis – «щавель», uron – «моча») – заболевание, обусловленное повышенным содержанием в моче щавелевокислого кальция, который выделяется вместе с ней в виде кристаллов. В медицине выделяют первичную оксалурию и вторичную оксалурию. Читать запись полностью »